台大研究團隊展開基因治療

研發成果或技術: 

AADC缺乏症之基因治療(Gene Therapy for AADC deficiency)
Sci Transl Med. (2012), 4(134):134ra61
DOI: 10.1126/scitranslmed.3003640

應用範圍: 

以病毒載體攜帶基因,注入遺傳疾病患者之腦部,補充其缺乏之物質,而達到疾病治療之效果。

內容: 

臺大醫院胡務亮及曾勝弘醫師所率領跨越基因醫學部、小兒部、外科部及神經部之醫療及研究團隊,成功的完成了四例的基因治療。使得本來完全沒有治療、多半早期夭折的患童,病情有明顯的改善,為醫療上的重大突破,也證明了基因治療之可行性與安全性。

芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症(Aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC)是合成dopamine及serotonin所必需的一個酵素。AADC缺乏症患者出生後即缺乏運動及智能的發展,並出現不自主運動,藥物治療無效而多半早期死亡。

研究團隊利用adeno-associated virus serotype 2 (AAV2)攜帶AADC基因,再利用立體定位腦部手術,將病毒載體注入患者腦部的殼核位置。論文中摘錄四位患者的治療,年齡為5至6歲。所有患者在治療後病情都有明顯的改善,治療後追蹤最久的患者已經有兩年;患者從治療前躺著不能動,現在已經在學習站立。

除了基因治療是極為先進的醫療外,為幼童進行立體定位腦部手術也是一項突破。這項發展同時結合世界一流團隊的力量,包括日本自治大學的巴金森氏症基因治療團隊及美國佛羅里達大學的病毒製造中心,共同為醫療之創新而努力。

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